A primeira terapia gênica viável para a cegueira hereditária obtém aprovação do FDA | Levin Papantonio Rafferty - Escritório de Advocacia de Lesões Corporais

A primeira terapia genética viável para cegueira hereditária ganha aprovação da FDA

Esta semana, a FDA anunciou a aprovação de uma nova terapia genética destinada a tratar um distúrbio genético raro que causa cegueira. De acordo com nota da imprensa, o novo produto é a primeira terapia gênica para direcionar um distúrbio resultante de uma mutação genética específica. Este tratamento oferece uma nova esperança para aqueles que enfrentam uma forma herdada de cegueira.

A doença é conhecida como distrofia retiniana hereditária mediada por RPE65 bialélica, que afeta cerca de três a quatro mil pessoas nos EUA.RPE65”Refere-se a uma proteína comum encontrada na camada pigmentada da retina (parte posterior do olho), consistindo de uma camada de células. A principal função dessa camada é absorver a luz. Também protege a retina e mantém a função visual, ajudando o olho a se adaptar a diferentes graus de luz e escuridão.

Quando uma mutação “bialélica” está presente (uma mutação presente em duas formas do mesmo gene, herdada de ambos os pais), a proteína RPE65 é incapaz de funcionar adequadamente. O resultado é um desperdício de distância da retina, levando à diminuição progressiva da visão, começando por volta da idade 18. Em muitos casos, o resultado final é cegueira total e permanente.

O novo tratamento, chamado Luxturna, é um produto da Spark Therapeutics. O tratamento é administrado diretamente em cada via de injeção. Ele substitui o gene defeituoso por uma cópia funcional, permitindo que a retina converta luz e imagens em sinais eletrônicos que são transmitidos ao cérebro. Os estudos clínicos que acompanharam os pacientes durante quatro anos após receberem o tratamento único indicam que os efeitos do Luxturna são permanentes. Jeffery Marrazzo, CEO da Spark Therapeutics, diz: "Todos os dados que temos hoje sugerem que são duradouros, se não duradouros".

A má notícia é o preço; Embora a empresa ainda não tenha anunciado o preço, os analistas da empresa prevêem que a Spark cobrará US $ 1 milhões pelo tratamento. A boa notícia é que, devido aos resultados do estudo clínico e à aprovação da FDA, espera-se que as seguradoras dos EUA - públicas e privadas - cubram os custos.

O atual comissário da FDA, Scott Gottlieb, diz que a aprovação "... é mais uma novidade no campo da terapia genética ... esse marco reforça o potencial dessa abordagem inovadora no tratamento de uma ampla gama de doenças desafiadoras". A agência planeja lançar novas diretrizes no próximo ano para a pesquisa e desenvolvimento de novos produtos de terapia gênica.

Em uma história relacionada, um estudo recente publicado Natureza relata que os cientistas usaram com sucesso a edição de genes para curar uma forma genética de surdez em ratos de laboratório. No mês passado, os cientistas tentaram editar o DNA de um paciente com Síndrome de Hunter, um distúrbio metabólico. Outro estudar na França mostrou-se promissor na aplicação da terapia gênica no tratamento e cura da anemia falciforme.

Fyodor Urnov, Diretor Associado do Instituto Altius de Ciências Biomédicas em Seattle, diz: "Entramos na era em que o genoma humano é um verdadeiro alvo da droga". Ele expressou otimismo de que esses primeiros passos trarão novas esperanças aos pacientes que sofrem de doenças genéticas raras. .